典型印象病例伟德国际
医学印象网欢迎您!
医学印象伟德确诊学ppt课件
医学印象经典病例剖析
医学印象解剖病理确诊常识
医学印象图库
医学印象资源下载
医学印象技能
医学印象论坛
医学印象网回来主页
您当时的方位:主页 > 病理常识 > 神经/骨关节

骨和关节——多发性骨软骨瘤

  来历:印象园  作者:伟德注册 【仿制共享】【谈论-纠错】【告发
【界说】
多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas,MO)为常染色体显性遗传,具有遗传异质性(genetically heterogeneous),由EXT 基因宗族之一骤变所造成的。
【近义词】
EXT、骨干性软骨发育不全、(多发性遗传性)骨软骨瘤病、多软骨性外生骨疣、遗传性多发性骨疣。
【发病率】
孤立性(发出性)骨软骨瘤的发病率大约是MO 中骨软骨瘤的6倍,MO 的发病率在普通人群中大约为1∶50 000,男性多见,男女之比为1.5∶1,在必定程度上是因为女人的不完全外显所造成的。大约62%的多发性骨软骨瘤患者有宗族史。
【确诊规范】
多发性骨疣的确诊规范:伟德印象学显现至少2个附近长骨骨骺的骨软骨瘤。有宗族史或已证明有EXT 基因之一胚系骤变的患者,即可确诊为MO。
【临床特色】
骨软骨瘤在10 岁曾经逐步增大,在青春期骺板封闭后中止成长。肿瘤可带蒂也可为广基,巨细差异很大。大部分没有症状,多坐落软骨性成骨的骨内,特别是长骨结尾,尤以膝关节周围明显。骨软骨瘤的数量在同一宗族内部或不同宗族之间差异很大,此外,大部分MO 患者因为骨重建(remodelling)缺点可导致前臂变形(尺骨缩短并伴有继发性桡骨曲折)(39%~60%)、肢体长度不平衡、膝内翻或外翻成角、踝部变形和身高比例失调(37%~44%)。一直以来都认为上述这些状况由骨发育反常所造成的,直到后来有依据标明这是骨软骨瘤的肿瘤性病变所造成的(第1章),并且MO 患者的这种成长推迟或许是因为增大的骨软骨瘤的部分效应。别的,成角变形的严峻程度与广基骨软骨瘤的数量有关。
MO 最重要的并发症是骨软骨瘤的恶性变,大约发作在0.5%~3%的MO 患者,青春期后肿瘤成长、痛苦或成人瘤体软骨帽>1cm,均提示恶变或许。MRI T2 加权像可很好地评价软骨帽的巨细。但到目前为止,关于MO患病个别的临床监控还没有一个可接受的辅导准则。
其他并发症包括骨和面部变形、骨折、囊性变、关节炎(14%)和附近肌腱、神经(23%)、血管(11%)和脊索(<1%)的侵略等。
【骨和软组织肿瘤】
遗传性骨软骨瘤以及继发性软骨肉瘤,均与发出性病变具有相同的组织学改动,两种形状的骨软骨瘤均可见到,即被覆不规则软骨的广基型以及那些软骨帽境地清楚的类型,94%的病例可继发外周软骨肉瘤。恶变为其他类型肉瘤者稀有,且多见于孤立性骨软骨瘤病例中,以骨肉瘤和梭形细胞肉瘤为主,与软骨肉瘤发作于软骨帽不同,首要发作在骨软骨瘤的茎部。一些MO 患者曾被报导发作其他肉瘤,如骨肉瘤和梭形细胞肉瘤(恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤),其表型与一般的骨肉瘤和梭形细胞肉瘤相同,更为稀有的是骨软骨瘤恶变成为低等级软骨肉瘤,进而去分解成为类似于纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤的高等级肉瘤,即一般的外周去分解软骨肉瘤。MO 患者发作软组织肉瘤者没有见报导。
【遗传学】
MO的细胞遗传学研讨已发现,2个不同的基因均可在疾病的发作中发挥作用,即EXT1和EXT2,别离坐落8q24和11 p11-p12。此外,还存在与19p的连锁,提示EXT 3的存在,但该位点没有杂合性缺失,也未判定到任何基因。依据与EXT1和EXT2基因的同源性而判定得到EXTL1、EXTL2和EXTL3,3个新基因,但其与疾病的联络未见报导。
EXT1和EXT2基因均与附近基因缺失综合征相关,8q24的缺失可导致Langer-Giedion综合征(LGS or trichorhinophalangeal syndrome type Ⅱ,TRPS2,OMIM150230),除了多发性骨软骨瘤外,还呈现特征性的颅面部变形和智力妨碍。LGS为TRPS1和8q24的EXT基因的功用仿制丢掉所造成的,前者编码锌指蛋白。Ⅰ型毛发、鼻、指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal综合征,TRPS1,OMIM 190350)与LGS类似,但没有多发性骨软骨瘤。1p11.2-p12缺失的患者被证明发作Potocki-Shaffer综合征,体现为顶骨孔增大和多发性骨软骨瘤,有时可有颅面部骨发育妨碍和智力妨碍,该综合征由EXT2缺失导致,亦有或许是ALX4缺失所造成的。
EXT1和EXT2基因均为广泛表达,小鼠胚胎发育中,肢芽构成时可检测到高水平的EXT1和EXT2 mRNA ,表达局限于成长板中增生之前或增生的软骨细胞。exostosin-1(EXT1)和exostosin-2(EXT2)这两种基因产品是坐落内质网的Ⅱ型膜糖蛋白,可构成定坐落高尔基体的异聚体,可催化肝硫酸(heparan sulphate,HS)的多聚物构成,肝硫酸蛋白多糖(heparan sulphate proteoglycans,HSPG)为纤维母细胞成长因子与其受体高亲和性结合所必需的物质,因而能够假定EXT的骤变可导致正常骺板的成长。
在44%~66%的MO宗族中可检测到EXT1基因改动,而EXT2基因的改动发作于27%的MO宗族。MO患者EXT1和EXT2基因的胚系骤变在白种人和亚洲人中已有广泛研讨,EXT1基因的骤变或多或少随机散布于前6个外显子,而包括保存C端的后5个外显子发作骤变的概率要小得多。相同,EXT2的大部分骤变发作于第一个外显子,但没有骤变热点。大约80%的骤变为无义骤变、致结构漂移或剪接点骤变,均可导致翻译提早停止。大部分错义骤变尚可导致EXT蛋白功用缺点。
野生型等位基因的缺失也已被证明,提示其为肿瘤按捺基因,但有限的基因型—表型相关性研讨并未供给共同的成果。恶变的危险性在EXT1发作骤变的患者中更高一些。
| 转到上一篇 | 转到下一篇 | 仿制链接 | 加入收藏 | 回来主页 | 共享到:
颅内脱髓鞘假瘤印象学体现
颅内脱髓鞘假瘤影
188bet www.188bet.com bwin 平博 unibet 明升 188bet uk Ladbrokes 德赢vwin 188bet m88.com w88 平博88 uedbet体育 188bet 188bet 威廉希尔 明升体育app 平博88 M88 Games vwin德赢 uedbet官网 bodog fun88 188bet 肝脏感染性病变印象学辨别确诊和潜在圈套(一)
肝脏感染性病变影
滋润型肝癌:伟德科医生需求知道些什么?(一)
滋润型肝癌:伟德
中枢神经细胞瘤(central neurocytomas)印象学特色总述
中枢神经细胞瘤(
    相关内容:

宣布谈论 共有条谈论
用户名: 暗码:
验证码: 匿名宣布
引荐伟德国际
赞助商链接
抢手内容
印象解剖
赞助商链接
最新内容